昆明同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在昆明被确诊为晚期卵巢癌,正在考虑后续治疗方案的人士。
- 在昆明医院诊断为转移性去势抵抗性前列腺癌的男士。
- 在昆明确诊为HER2阴性晚期乳腺癌,希望探索更多治疗可能性的女士。
- 在昆明已尝试过常规化疗,效果不佳,寻求后续精准用药指导的人士。
- 在昆明有明确的乳腺癌或卵巢癌家族史,本人确诊相关癌症的人士。
- 主治医生在昆明建议进行此项检测,以评估是否适合使用特定靶向药物的人士。
这个检测能查出什么?
可以把这次的检测想象成对您肿瘤组织进行一次深入的‘基因指纹’分析。主要查两方面:一是检测28个与‘同源重组修复’功能相关的基因(包括关键的BRCA1和BRCA2)是否存在有害的突变。二是分析肿瘤细胞的染色体‘结构稳定性’,通过一个叫HRDscore的分数来综合评估。这些信息共同揭示肿瘤细胞的一个重要特征——‘同源重组修复缺陷’。如果存在这个缺陷,意味着肿瘤细胞修复自身DNA损伤的一种重要能力失灵了。那么,使用一类叫做PARP抑制剂的靶向药物,就能‘精准打击’这个弱点,可能获得更好的治疗效果。它能发现基因的特定突变类型和染色体不稳定的状态,为用药提供关键证据。但需要了解,它检测的是肿瘤组织样本中的情况,主要服务于用药决策,不能预测所有癌症风险,也不能替代其他必要的医学检查。
检测过程麻烦吗?
检测需要您提供含有肿瘤的样本。根据医生的评估和您的情况,通常可以使用已有的手术或活检后制成的石蜡切片或组织块,这无需额外操作。如果需要新采样,医生会通过穿刺等方式获取少量新鲜组织或穿刺组织。如果以上组织样本无法获取,也可选择使用全血样本作为补充分析。采样过程由昆明医疗机构的专业人员进行,组织采样会有局部麻醉,不适感通常可控。不需要空腹。采样本身耗时较短,后续样本会由专业人员处理并寄送至实验室。您也可以通过昆明的合作服务机构了解邮寄事宜。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,针对目标基因区域和位点进行深度测序与分析,技术本身成熟稳定。实验室会进行严格的质量控制,确保检测结果可靠。报告会清晰给出基因突变状态和HRD评分。请您理解,任何检测技术都有其极限,存在极低概率的技术性偏差。结果的解读必须结合您的具体病情,由主治医生在昆明进行。如果检测结果阴性但临床高度怀疑,或样本质量不理想,医生可能会建议结合其他检查或重新评估。检测本身是安全的,它是对已取出样本的分析,不会对您的身体造成新的影响。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您在昆明的主治医生充分沟通,确认检测的必要性。
- 确保提供的组织样本是经病理确认的肿瘤组织,并满足检测所需的最小量和质量要求。
- 若使用全血样本,通常无需特殊准备,但请遵从采样点的具体指导。
- 请准确、完整地填写申请单上的个人信息及病史资料,这对结果解读至关重要。
- 整个检测周期约为10个工作日,从实验室收到合格样本开始计算,物流时间不计入内。
- 报告为专业医学资料,所有结果解读和后续治疗决策必须在昆明医生指导下进行。
- 请妥善保管您的检测报告原件,以备后续就医时使用。
- 此检测为自费项目,费用需个人承担,不支持医保报销,请在检测前知晓。
用户评价 (10条,均分5.0)
检测报告收到了,厚厚一本,说实话一开始有点懵,都是专业术语。不过预约的解读顾问特别耐心,用我能听懂的话解释了快一个小时,把HRR基因里哪几个有突变、HRD分数高对用药选择的影响都讲明白了。感觉这份报告没白做,确实给下一步治疗提供了挺清晰的方向,就是希望以后线上也能方便地回看解读视频。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛,因此特别配备了专业的遗传咨询团队提供一对一解读,确保您能充分理解结果及其临床意义。关于视频回看的建议已收到,我们将积极评估技术可行性,致力于为您提供更便捷的服务体验。
父亲肺癌,医生推荐做这个检测指导用药。当时手头紧,有点犹豫,但家人说关键时刻不能省。检测后明确了HRD阳性,用上了PARP抑制剂,目前病情稳定。算了一笔账,如果盲试药,副作用和经济负担可能更大。这么看,检测费反而省钱了。
机构回复
非常理解您决策时的不易。精准检测的目标就是避免无效治疗,减少总体花费和患者痛苦。很高兴检测结果为治疗带来了积极方向,祝您父亲早日康复!
检测总体不错,但价格小贵,而且等待时间稍微有点长。好在客服态度一直很好,有问必答。报告内容很扎实,HRR基因和HRD评分都很全,医生表示可以直接用于临床决策,这钱花得还算值。
机构回复
感谢您客观中肯的评价。我们深知在精准医疗时代,每一份投入都关乎治疗希望。我们承诺会持续提升效率、优化成本,并保持服务的专业与温度。
作为肠癌患者,我是在术后决定做这个检测的,主要是想看看后续的维持治疗选择。价格确实比只测几个基因贵,但考虑到它评估的是整个修复通路的状态,而且HRD score这个指标对预后判断很有用,就下决心做了。结果对我后续的治疗方案制定帮助很大,心里更有底了。
机构回复
感谢您的信任!您理解得很对,HRD score作为基因组不稳定性指标,对预后评估和维持治疗策略选择均有重要参考价值。祝您后续治疗顺利,康复良好!
作为淋巴瘤患者,对检测环境很敏感。这里空气净化器一直开着,还放了绿植,让人放松。工作人员都佩戴工牌,着装统一专业,取报告时看到他们实验室的玻璃窗后面,研究员都穿着全套隔离服在忙,瞬间觉得这钱花得值,很正规。
机构回复
感谢您的细心体验与高度评价。规范的实验环境与着装是保障检测质量与生物安全的基础。我们始终以科研级的严谨态度对待每一份样本,您的认可是对我们最大的鼓励。
术后复查来做这个检测。最让我印象深刻的是样本交接环节,护士和实验室人员当面核对、签字、封存,像演电影一样郑重。整个区域非常安静,只有仪器的轻微嗡鸣声,这种‘科研重地’的氛围,让人觉得检测结果肯定错不了。
机构回复
您好,样本交接的严谨流程是保障检测质量的关键一环,感谢您对我们工作的观察与肯定。我们致力于营造专注、精确的工作环境,确保每一份数据都真实可靠。
报告里的“临床可及药物”列表特别实用!不仅列出了已上市的,还包含了在研的药物和临床试验信息,给了我们未来的希望。不像有些报告只给冷冰冰的数据。这让我们感觉不是在被动等结果,而是可以主动规划下一步。
机构回复
感谢您对我们报告特色的赞赏。我们一直致力于让报告不止于检测,更能连接治疗与希望。提供前沿的药物和试验信息,正是为了赋能患者和家庭,共同寻找更多可能。
我自己是肺腺癌患者,主治医生建议测HRD。最让我满意的是抽血和寄送样本的环节。他们合作的护士上门采血,时间可以自己约,不用我跑医院。冷链快递盒设计得很专业,里面有冰袋和温度计,我看着护士打包好,心里特踏实。
机构回复
很高兴我们的上门服务和样本运输保障能给您带来安心体验。确保样本在运输过程中的质量和稳定性,是保证检测结果准确性的第一步。请您也保重身体!
因为要决定后续维持治疗方案,时间比较紧。咨询时客服说大概7个工作日,我其实有点怀疑。结果真的在第7天下午收到了电子版报告,守时这一点非常加分。报告内容专业,医生已经根据结果调整了方案。
机构回复
守时是承诺,更是责任。感谢您对我们信守时效承诺的肯定。我们通过流程化管理确保绝大多数报告按时交付,很高兴没有让您失望。祝您在新的治疗方案下取得好效果!
整体不错,报告厚厚一叠很有分量。但感觉有些章节的内容对非专业人士来说稍微冗余了些,可能精简一下阅读体验会更好。另外,在线报告查看系统的界面可以再优化一下,找特定内容时不太方便。
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感谢您细致的使用反馈。关于报告内容的精炼与线上系统的易用性,我们已记录并会反馈给产品与技术团队,作为后续迭代升级的重要参考,努力提升您的使用体验。
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